El pasado 28 de febrero se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son consideradas raras o poco frecuentes porque tienen una baja prevalencia en la población, en concreto cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

La Cistinosis es una de esas enfermedades raras que afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos, en nuestro país han sido diagnosticadas alrededor de 60 personas. Es un trastorno de origen genético hereditario que se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células, por lo que tiene una afectación multiorgánica. Los primeros problemas suelen manifestarse en el riñón y los ojos.

 

 

La forma más común es la Cistinosis infantil (o nefropática) que suele diagnosticarse entre los 6 y los 18 meses de edad. El daño renal provoca el denominado Síndrome de Fanconi con evolución hacia la enfermedad renal crónica (ERC). Se produce una alteración en los túbulos renales proximales haciendo que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias esenciales: glucosa, fosfatos, bicarbonato, aminoácidos…Se manifiesta con síntomas de sed y sudoración excesivas, raquitismo y episodios de deshidratación. Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal avanzada entre los 6 y los 12 años, con descenso del filtrado glomerular (FG) y aumento de la creatinina plasmática a partir de los 4-6 años, siendo necesarias terapias de sustitución renal. Una buena noticia es que si reciben un trasplante renal y alcanzan la edad adulta, su nuevo riñón no se verá afectado por la enfermedad.

En nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad, tan sólo el 34% de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo, y para ello, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas. Estas cifras ponen de manifiesto que el colectivo se enfrenta a dificultades múltiples frente al diagnóstico, el tratamiento y una atención integral.

A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras y que cada una de ellas se enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas, con o sin diagnóstico, tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan. Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego. Por otra parte, las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores

A todas estas dificultades que se enfrentan las personas que sufren una enfermedad rara y sus cuidadores, debemos añadirle la falta de conocimiento de estas patologías entre los profesionales de la salud, lo que conduce a retrasos en el diagnóstico o incluso a un diagnóstico erróneo. Es por ello que la investigación sigue siendo imprescindible para conseguir tratamientos más eficaces y tolerables, garantizando siempre el acceso a los mismos.

Fuentes de información:

Grupo Cistinosis. JUNTOS ES MÁS FÁCIL

Cistinosis Nefropática. Guía para pacientes, familias y profesionales sanitarios.

FEDER: Federación española de enfermedades raras

Síndrome de Fanconi – Trastornos renales y del tracto urinario – Manual MSD