El riñón poliquístico se caracteriza por la presencia de numerosos quistes (llenos de fluido) que pueden alcanzar un gran tamaño y peso.
Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000) y la causa genética más frecuente de la enfermedad renal avanzada.
Se transmite de padres a hijos. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.
Aparecen múltiples quistes que deforman y destruyen el tejido renal. Estos quistes, se pueden infectar con cierta frecuencia, produciendo así mismo, otras complicaciones.
Los síntomas no aparecen hasta transcurrida la cuarta década de vida, cuando la lesión se encuentra en fase muy avanzada, y generalmente, se asocia con otros quistes presentes en hígado, bazo o páncreas.
Estos síntomas son: dolor, hematuria, hipertensión, hemorragia intra-quística o abscesos de grado variable.
La enfermedad suele evolucionar hacia una enfermedad renal avanzada.